45，X/47，XYY 无法解释核型不论婴儿、小儿还是外不多见路透社，1961 年 Jacob 等人首次顺利进行过路透社。来自新竹市荣民总医院的 Lin 教授等人也注意到了 1 例该无法解释婴儿，文章出版在 J Ultrasound Med 杂志 2015 年第 2 期上。
病症女，36 岁，G2P0，第 1 次更年期时自然流产，病症妻子外无不良家族史。此次更年期 11w6d 时成像检查辨识婴儿顶臀长 46.9 mm，T 值 1.3 mm，同时注意到颧骨纠正（左图 1A）、额齿骨角>90°（左图 1B），静脉导管及三尖瓣脑组织外辨识正常。周氏症候群不确定性校正系数为 1：21。更年期 16 周时行羊水外科手术，注意到核型为 45，X/47，XYY无法解释， 33 个羊水细胞的核型是 45，X，17 个羊水细胞的核型是 47，XYY。
左图 1 更年期 12 周 45，X/47，XYY 无法解释婴儿颧骨肿胀声像左图：左图 A 辨识颧骨纠正（箭头）；左图 B 为 NT 测量面上辨识额齿骨角过大
病症经广泛咨询后最终终止更年期，引产后注意到 婴儿外阴为正常男性特点，鼻柱扁平，尸检辨识核型为45，X/47，XYY无法解释。
编者引述，Jacob 等人首次路透社的 45，X/47，XYY 的无法解释为显型女婴，身形，脚掌颈，女阴肿胀。然而，45，X/47，XYY 无法解释表型差异微小，既可以展示出 Turner 症候群的皮肤色素痣，也可以展示出为正常男性，且多数病例为产后治疗。
编者的本例路透社为会有颧骨肿胀的显型男性婴儿，其细胞遗传学分析辨识 45，X/47，XYY 核型，其早期更年期的成像检查虽辨识 NT 正常，但注意到颧骨纠正与额齿骨角过大，仍持续性怀疑突变异常。颧骨特点是成像筛查周氏症候群的举足轻重指标，但其他突变异常也可展示出为颧骨肿胀。
由于 45，X/47，XYY 核型婴儿的成像特点相当微小，产前治疗困难。编者认为，若成像注意到外阴特点不微小，则可提示突变畸形，包括 45，X/47，XYY。颧骨肿胀及额齿骨角过大也可能是 45，X/47，XYY 无法解释男性婴儿的举足轻重成像展示出。
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编辑： 高佩妮相关新闻
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