BRCA1和BRCA2基因序列通过同义私营化在双链DNA断裂（DSB）修复中带有至关重要的作用。现已明确，BRCA1/2基因序列甲基化与帕金森氏症和帕金森氏症风险增加有关。但是，BRCA1/2基因序列甲基化与乳腺存量功用的相关性尚不清楚。
本研究旨在明确胚系BRCA（gBRCA）致病变异是否与乳腺存量功用减少有关。
研究人员使用了五个数据集对828名顺利完成了gBRCA检查的女同性恋顺利完成了实质上的病症高度数据盛极一时深入研究。在这828名女同性恋中，250名空投gBRCA甲基化，另578名未检查到gBRCA甲基化（依此）。在空投gBRCA甲基化的女同性恋中，4个中心研究的测试者是帕金森氏症病症（n=161），1个研究的测试者是身心健康个体（n=89）。根据研究中心、年龄、体重指数、吸烟和孕酮的使用顺利完成修正数据。在系统治疗之前测定了受试女同性恋的抗苗勒管激素（AMH）高度。
有无BRCA甲基化的AMH系数
有无gBRCA1/2甲基化（34.1 ± 4.9 v 34.3 ± 4.8 岁，p=0.48），以及空投gBRCA1或gBRCA2甲基化（33.7 ± 4.9 v 34.6 ± 4.8 岁，p=0.16）的女同性恋的总人数均相近。经修正后，空投gBRCA1/2甲基化的女同性恋的AMH高度明显越来越高于依此组（越来越高 23%；95% CI 4-38，p=0.02）。对患性（157位空投gBRCA甲基化 vs 524位不空投甲基化）顺利完成修正深入研究时，上述差异仍存在（越来越高 25%；95% CI 9-38，p=0.003）。
空投gBRCA1甲基化 vs gBRCA2甲基化的AMH高度
与依此相比，空投gBRCA1甲基化的女同性恋的AMH高度明显越来越越来越高（越来越高 33%，95% CI 12-49，p=0.004），但空投gBRCA2甲基化的女同性恋的AMH高度不会明显越来越高于依此组（越来越高 7%，95% CI 越来越高 31% - 较越来越高 26%，p=0.64）。
综上所述，空投gBRCA致病变异的年轻女同性恋，特别是那些患有帕金森氏症和空投gBRCA1甲基化的，血液AMH高度明显越来越高于依此个体，提示乳腺存量功用减少。鉴于这类个体的乳腺存量功用减少，可能需要优先提示她们生育时长有拉长的风险。
原始出处：
Volkan Turan, et al. Association of Germline BRCA Pathogenic Variants With Diminished Ovarian Reserve: A Meta-Analysis of Individual Patient-Level Data. J Clin Oncol. April 23, 2021.
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